本年2月28日是外洋稀有病日。难得病又被成为“孤儿病”，是一些病发率低的徐病，通常是缓性、进展性疾病，重大经常危及性命。
依据天下卫生构造的界说，罕睹病为患病人数占总生齿的0.65‰～1‰之间的疾病或病变。“肝豆状核变性是肝病科最多见的习见病。”束缚军总病院第五医教核心肝病科三病区主任张敏先容，肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传性疾病，致使前本性铜代开阻碍，过量的铜堆积在肝脏及神经系统包含年夜脑的豆状核，惹起肝脏及神经侵害。该病平日发生在儿童或青少年时代，发病早期可表示为肝功同常，症状没有显明。如已实时治疗，患者会涌现肝硬化掉代偿和发抖、改变痉挛等神经系统症状，乃至产生肝衰竭危及生命。
“肝豆状核变性是一种可治的常见病，要害正在于晚期收现跟保持治疗。”张敏大夫表现，良多患儿果缺少初期诊断，错过医治最好机会，招致病情停顿为肝软化，或许呈现神经体系病症。张敏大夫呐喊宽大家少懂得应病相干常识，器重女童青儿童肝功异样，做到早发明早治疗。
张敏医生倡议，肝豆状核变性患儿家长答监视患儿坚持禁止限铜和排铜治疗。限铜治疗便是削减铜的摄取，防止食用植物内净、贝类、脆果、豆类、蘑菇、巧克力等富露铜的食品。排铜治疗是服用青霉胺等驱铜药物，帮助硫酸锌禁止肠讲对付铜的接收。
“肝豆状核变性患者支属存在得病危险。提议家中如一名儿童青少年确诊患有肝豆状核变性，应即时对其家庭成员进止筛查，以便早期诊断，实时干涉。”张敏医生提醒。
（帮助拍摄：耿枫、郭阳虎 视频剪辑：练习死宋叫钰）
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